Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica

por Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, del Valle Carazo, Gerardo
Publicado 2015

Estudio intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miotónica de tipo 1 en Costa Rica

por Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, del Valle Carazo, Gerardo
Publicado 2015

Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense

por Vásquez Cerdas, Melissa, Vindas Smith, Rebeca, Cuenca Berger, Patricia, Del Valle Carazo, Gerardo, Morales Montero, Fernando
Publicado 2022

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica

por Vásquez Cerdas, Melissa, Morales Montero, Fernando, Fernández Morales, Húberth, del Valle Carazo, Gerardo, Fornaguera Trías, Jaime, Cuenca Berger, Patricia
Publicado 2015

Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients

por Vindas Smith, Rebeca, Fiore, Michele, Vásquez Cerdas, Melissa, Cuenca Berger, Patricia, del Valle Carazo, Gerardo, Lagostena, Laura, Gaitán Peñas, Héctor, Estevez Povedano, Raúl, Push, Michael, Morales Montero, Fernando
Publicado 2018

Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19q13.3

por Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal Esquivel, Alejandro, Morera Brenes, Bernal, Reis, André, Neundörfer, Bernhard, Bernd, Rautenstrauss, del Valle Carazo, Gerardo, Heuss, Dieter
Publicado 2015

Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene

por Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, del Valle Carazo, Gerardo, Vásquez Cerdas, Melissa, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Johnson, Keith, Lin, Xi, Ashizawa, Tetsuo
Publicado 2019

Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1

por Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Cuenca Berger, Patricia, Campos Ramírez, Domingo, Santamaría Ulloa, Carolina, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Monckton, Darren G.
Publicado 2015

Functional and Structural Characterization of ClC-1 and Nav1.4 Channels Resulting from CLCN1 and SCN4A Mutations Identified Alone and Coexisting in Myotonic Patients.

por Brenes García, Oscar Gerardo, Barbieri, Raffaella, Vásquez Cerdas, Melissa, Vindas Smith, Rebeca, Roig Fernández Jeffry, Romero Vásquez, Adarli, del Valle Carazo, Gerardo, Bermúdez Guzmán, Luis, Bertelli, Sara, Pusch, Michael, Morales Montero, Fernando
Publicado 2021

Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity

por Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
Publicado 2013

Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one fam...

por Leal Esquivel, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, del Valle Carazo, Gerardo, Contreras, Carlos, Montoya, Olga, Hernández, Erick, Barrantes Mesén, Ramiro, Schlötzer Schrehardt, Ursula, Neundörfer, Bernhard, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd, Heuss, Dieter
Publicado 2015

A Second Locus for an Axonal Form of Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease Maps to Chromosome 19q13.3

por Leal Esquivel, Alejandro, Morera Brenes, Bernal, del Valle Carazo, Gerardo, Heuss, Dieter, Kayser, Corinna, Berghoff, Martin, Villegas Palma, Ramón, Hernández, Erick, Méndez, María, Hennies, Hans Christian, Bernhard, Neundörfer, Barrantes Mesén, Ramiro, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd
Publicado 2015