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Integrando la producción
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Reis, André
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'Reis, André'
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Determinación indirecta, mediante marcadores de ADN, del estado de portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD) en una familia costarricense
por
Chavarría Soley, Gabriela
,
Reis
,
André
,
Azofeifa Navas, Jorge
Publicado 2015
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Artículo
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2
Primary Congenital Glaucoma: A Novel Single-Nucleotide Deletion and Varying Phenotypic Expression for the 1546-1555dup Mutation in the GLC3A (CYP1B1) Gene in 2 Families of Differen...
por
Chavarría Soley, Gabriela
,
Bosse, Kristin A.
,
Azofeifa Navas, Jorge
,
Mardin, Christian Y.
,
Reis
,
André
,
Michels Rautenstrauss, Karin G.
,
Rautenstrauss, Bernd
Publicado 2015
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3
Homozygous Mutation in GPT2 Associated with Nonsyndromic Intellectual Disability in a Consanguineous Family from Costa Rica
por
Lobo Prada, Tanya
,
Sticht, Heinrich
,
Bogantes Ledezma, Sixto
,
Ekici, Arif
,
Uebe, Steffen
,
Reis
,
André
,
Leal Esquivel, Alejandro
Publicado 2020
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Capítulo de libro
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4
Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19q13.3
por
Berghoff, Corinna
,
Berghoff, Martin
,
Leal Esquivel, Alejandro
,
Morera Brenes, Bernal
,
Reis
,
André
,
Neundörfer, Bernhard
,
Bernd, Rautenstrauss
,
del Valle Carazo, Gerardo
,
Heuss, Dieter
Publicado 2015
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5
Heterozygous Loss-of-Function Variants in CYP1B1 Predispose to Primary Open-Angle Glaucoma
por
Passuto, Francesca
,
Chavarría Soley, Gabriela
,
Mardin, Christian Y.
,
Michels Rautenstrauss, Karin G.
,
Ingelman Sundberg, Magnus
,
Fernández Martínez, Lorena
,
Weber, Bernhard H. F.
,
Rautenstrauss, Bernd
,
Reis
,
André
Publicado 2019
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Artículo
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6
Profiling of WDR36 Missense Variants in German Patients with Glaucoma
por
Passuto, Francesca
,
Mardin, Christian Y.
,
Michels Rautenstrauss, Karin G.
,
Weber, Bernhard H. F.
,
Sticht, Heinrich
,
Chavarría Soley, Gabriela
,
Rautenstrauss, Bernd
,
Kruse, Friedrich
,
Reis
,
André
Publicado 2019
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Artículo
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7
The polynucleotide kinase 3′-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25
por
Leal, Alejandro
,
Bogantes-Ledezma, Sixto
,
Ekic, Arif B.
,
Uebe, Steffen
,
Sticht, Heinrich
,
Berghoff, Martin
,
Berghoff, Corinna
,
Morera, Bernal
,
Meisterernst, Michael
,
Reis
,
André
Publicado 2023
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8
Novel Mutations in the MYOC/GLC1A Gene in a Large Group of Glaucoma Patients
por
Michels Rautenstrauss, Karin G.
,
Mardin, Christian Y.
,
Nina, Wakili
,
Jünemann, Anselm M.
,
Villalobos, Luis
,
Mejía, Carlos Amando
,
Chavarría Soley, Gabriela
,
Azofeifa Navas, Jorge
,
Özbey, Sevinc
,
OH Naumann, Gottfried
,
Reis
,
André
,
Rautenstrauss, Bernd
Publicado 2015
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Artículo
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9
Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one fam...
por
Leal Esquivel, Alejandro
,
Berghoff, Corinna
,
Berghoff, Martin
,
del Valle Carazo, Gerardo
,
Contreras, Carlos
,
Montoya, Olga
,
Hernández, Erick
,
Barrantes Mesén, Ramiro
,
Schlötzer Schrehardt, Ursula
,
Neundörfer, Bernhard
,
Reis
,
André
,
Rautenstrauss, Bernd
,
Heuss, Dieter
Publicado 2015
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10
A Second Locus for an Axonal Form of Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease Maps to Chromosome 19q13.3
por
Leal Esquivel, Alejandro
,
Morera Brenes, Bernal
,
del Valle Carazo, Gerardo
,
Heuss, Dieter
,
Kayser, Corinna
,
Berghoff, Martin
,
Villegas Palma, Ramón
,
Hernández, Erick
,
Méndez, María
,
Hennies, Hans Christian
,
Bernhard, Neundörfer
,
Barrantes Mesén, Ramiro
,
Reis
,
André
,
Rautenstrauss, Bernd
Publicado 2015
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11
Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25...
por
Leal, Alejandro
,
Huehne, Kathrin
,
Bauer, Finn
,
Sticht, Heinrich
,
Berger, Philipp
,
Suter, Ueli
,
Morera, Bernal
,
Del Valle, Gerardo
,
Lupski, James R.
,
Ekici, Arif
,
Pasutto, Francesca
,
Endele, Sabine
,
Barrantes, Ramiro
,
Berghoff, Corinna
,
Berghoff, Martin
,
Neundörfer, Bernhard
,
Heuss, Dieter
,
Dorn, Thomas
,
Young, Peter
,
Santolin, Lisa
,
Uhlmann, Thomas
,
Meisterernst, Michael
,
Sereda, Michael
,
Meyer zu Horste, Gerd
,
Nave, Klaus-Armin
,
Reis
,
André
,
Rautenstrauss, Bernd
Publicado 2022
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Artículo
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