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La N-acetylación es un paso metabólico catalizado por N-acelli-transferasas. Que intervienen en la transferencia del arupo acelio de la Acell Coenzima A al sustrato. La reacción ocurre en dos pasos secuenciales. Inicialmente la Aceti-Coenzima A se enlaza a la enzima y el grupo acetilo es transferido al sitio aclivo (residuo de cisteína; Cis° en el humano), liberándose la Coenzima A. En el segundo paso el grupo acetilo es transferido desde la enzima acetilada al grupo amino del sustrato con la regeneración de la enzima.
La enzima NAT2 puede activar o inactivar aminas carcinogénicas, aromáticas o heterocíclicas y xenobióticos dependiendo del tipo de acetilación: O acetilación que por lo general activa carcinógenos ambientales y N-acetilación que se considera que los inactiva. Los polimorfismos en este gen pueden afectar la susceptibilidad individual a estos compuestos. Dependiendo del tipo acetilador lento o rápido, un individuo puede estar predispuesto a cáncer de colon, pulmón, vejiga, cabeza, cuello y mama, y algunas enfermedades como el asma, Parkinson, Alzheimer, entre otros. Esto también afecta la efectividad de algunos fármacos y la toxicidad de diversos cenobíticos. Objetivo: Caracterización del fenotipo acetilador de la población chiricana. Este conocimiento puede contribuir en el establecimiento de posibles factores de riesgo de
esta población, a la exposición de algunos fármacos y contaminantes ambientales y a
la predisposición a ciertos tipos de patologías. Metodología: Se determinó el fenotipo acetilador utilizando cafeína como sustancia sonda. Se tomó una muestra representativa de 52 individuos a los cuales se analizaron mediante una técnica por HPLC la eliminación urinaria de los metabolitos AFMU 1-MX. La actividad de AFMU se determinó en base a la razón molar AFMU/1-MX
de estos dos metabolitos
Resultados: Se observó una distribución bimodal que permite clasificar a la población estudiada en un 67 por ciento de aseladores rápidos y 33% de acetiadores
lentos. Conclusión: Estos resultados son cercanamente coincidentes con los reportados previamente por Arias, et al.. (2002), en población indígena chiricana y en otras
poblaciones de Centroamérica Palabras claves: Acetilador, fenotipo, cafeína, genes, farmacogenética.
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