Caracterización fenotípica de hemoglobinas en pacientes con diagnóstico clínico de anemia drepanocítica y familiares en las cabeceras departamentales de Nicaragua mediante Electroforesis de Hemoglobina en tiras de acetato de celulosa, en el período Enero-Noviembre 2016
Las hemoglobinopatías son un grupo de trastornos congénitos de la hemoglobina con un patrón de herencia autosómico recesivo que incluyen las hemoglobinopatías estructurales producidas por la síntesis de una cadena de globina estructuralmente anormal. Por esta razón se realizó un estudio descriptivo...
| Autores Principales: | Ortiz López, Marianela del Pilar, Socorro Requenez, Yaneris del Socorro, Salinas Molina, Jaslyn Jahoska |
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| Formato: | Tesis |
| Idioma: | Español Español |
| Publicado: |
2017
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| Materias: | |
| Acceso en línea: |
http://repositorio.unan.edu.ni/9947/ http://repositorio.unan.edu.ni/9947/1/98828.pdf http://repositorio.unan.edu.ni/9947/2/cc.jpg |
| Sumario: |
Las hemoglobinopatías son un grupo de trastornos congénitos de la hemoglobina con un patrón de herencia autosómico recesivo que incluyen las hemoglobinopatías estructurales producidas por la síntesis de una cadena de globina estructuralmente anormal. Por esta razón se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, con el objetivo de caracterizar fenotípicamente la Hemoglobina en pacientes con diagnóstico clínico de anemia drepanocítica y familiares, en las cabeceras departamentales de Nicaragua mediante electroforesis de hemoglobina en tiras de acetato de celulosa, en el período Enero–Noviembre 2016. Se efectuó en el Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera La Mascota, Hospital España de Chinandega y Hospital César Amador Molina de Matagalpa. Para el diagnóstico clínico de hemoglobinopatías se utilizan datos clínicos y pruebas de laboratorio como el test de falciformación y extendido periférico. Sin embargo ya contamos con la prueba de Electroforesis de hemoglobina, permitiéndonos por primera vez en nuestro país conocer la prevalencia de las hemoglobinopatías en la población nicaragüense, logrando así la identificación de portadores homocigotos y heterocigotos que son importantes epidemiológicamente para poder mitigar la aparición de estas enfermedades empleando el método de electroforesis de hemoglobina. Mediante la realización de estudio se obtuvieron los siguientes datos, HbAA 45.2%, HbAS 27%, HbAC 1.6%, HbSS 23%, entre esto se destaca el diagnóstico de una familia con Síndrome Drepanocítico doble heterocigoto (HbSC 1.6%) en el departamento de Matagalpa y adicionalmente se detectó en dos pacientes una variante de hemoglobina llamada Hemoglobina Presbiteriana (1.6%), siendo los primeros casos descritos en el país. Sugerimos dar continuación al estudio de la presencia del gen causante de anemia de células falciforme a fin de conocer la magnitud del trastorno y determinar la prevalencia a nivel nacional, tomando como base los resultados aquí obtenidos y de esta manera beneficiar enormemente a la población Nicaragüense. |
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