Distribución de las frecuencias de los genes y haplotipos que codifican para receptores tipo inmunoglobulinas de las células asesinas (KIR)

Los receptores tipo inmunoglobulinas de las células asesinas (KIR) son codificados por una familia de genes localizada dentro del complejo de receptores de leucocitos en el cromosoma 19813.4. Su diversidad genómica es alcanzada a través de diferencias en el contenido de genes y polimorfismo alélico....

Descripción completa

Autor Principal: Moscoso Morcillo, Juan Carlos
Formato: Tesis
Idioma: Español
Publicado: 2016
Materias:
Acceso en línea: http://up-rid.up.ac.pa/148/
http://up-rid.up.ac.pa/148/1/juan%20moscoso.pdf
Sumario: Los receptores tipo inmunoglobulinas de las células asesinas (KIR) son codificados por una familia de genes localizada dentro del complejo de receptores de leucocitos en el cromosoma 19813.4. Su diversidad genómica es alcanzada a través de diferencias en el contenido de genes y polimorfismo alélico. El objetivo de este estudio fue determinar la distribución de genes y haplotipos KIR en donantes de células progenitoras hematopoyetica (CPH) en Panamá. La genotipificación de 116 muestras de ADN fueron estudiados por el método de Reacción en Cadena de la Polimerasa de Oligonucleotidos de Secuencia especifica (PCR- SSO) utilizando la tecnología Luminex LIFECODES KIRSSO. La frecuencia de genes fue calculada para los 16 loci KIR. La frecuencia de cada gen individual fue 100% para KIR3DL3, 3DP1, 2DL4, 3DL2. KIR2DL1 (98.3%), 2DL2 (49.1%), 2DL3 (86.2%), 3DL1 (91.4%), 2DL5 (62.1%), 2DS1 (44%), 2DS2 (47.4%), 2DS3 (25%), 2DS4 (91.4%), 2DS5 (45.7%), 3DS1 (41.4%), 2DP1 (98.3%). De acuerdo a su frecuencia 30 genotipos fueron AA (25.9%), 53 presentaron genotipo AB (45.7%) y 33 presentaron genotipo BB (28.4%). Dentro del genotipo AB, el genotipo mas frecuente identificado (18) estaba constituido por KIR3DL3, 2DL3, 2DL5, 2DS5, 2DP1, 2DL1, 3DP1, 2DL4, 3DL1, 3DS1, 2DS1, 2DS4, 3DL2, el cual representa el 15.5% del total de donantes estudiados. En el genotipo BB, el mas frecuente genotipo identificado (7) estaba constituido por los genes KIR3DL3, 2DS2, 2DL2, 2DL5, 2DS3, 2DP1, 2DL1, 3DP1, 2DL4, 3DL1, 2DS4, 3DL2, el cual representa el 6% del total de donantes estudiados. Estas frecuencias de genes fueron comparadas con otras poblaciones. Nuestro estudio demostró la diversidad de genes y haplotipos en nuestra población de donantes de Células Progenitoras Hematopoyeticas. Esta base de datos será de utilidad en el estudio de asociación con otras enfermedades y en la selección de donantes haploidénticos en trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.