Estandarización de la técnica molecular PCR-RFLP para la detección del factor V leiden (polimorfismo G1691A) en pacientes con trombosis venosa atendidos en el Hospital Escuela Roberto Calderón, Managua, Julio-Septiembre de 2017

El Factor V Leiden (FVL), constituye la más común de las trombofilias hereditarias, ocurre por la sustitución de una guanina por una adenina en el nucleótido 1691 del gen que codifica para el factor V de coagulación, esto ocasiona el reemplazo del aminoácido 506 de una arginina por una glutamina, im...

Full description

Main Authors: Montealegre Roberts, Luvy Fidelina, Ruiz Rodríguez, William Antonio
Format: Tesis
Language: Español
Español
Published: 2018
Subjects:
Online Access: http://repositorio.unan.edu.ni/12119/
http://repositorio.unan.edu.ni/12119/1/100478.pdf
http://repositorio.unan.edu.ni/12119/2/cc.jpg
Summary: El Factor V Leiden (FVL), constituye la más común de las trombofilias hereditarias, ocurre por la sustitución de una guanina por una adenina en el nucleótido 1691 del gen que codifica para el factor V de coagulación, esto ocasiona el reemplazo del aminoácido 506 de una arginina por una glutamina, impidiendo que la inactivación del factor V se realice eficientemente. Este trabajo monográfico tuvo el objetivo de estandarizar la técnica molecular PCR-RFLP para la detección del FVL en pacientes con trombosis venosa atendidos en el Hospital Escuela “Roberto Calderón”, Managua, julio-septiembre de 2017. El estudio fue cuasi-experimental, exploratorio, de corte transversal, la población estuvo conformada por 74 pacientes con diagnóstico de trombosis venosa atendidos en el Hospital Escuela “Roberto Calderón” durante el periodo en estudio, la muestra fueron 21 pacientes diagnosticados con Trombosis Venosa Profunda de origen idiopática, correspondiente al 28,4% de la población. Se estableció el protocolo de PCR punto final para amplificar el factor V de coagulación y el protocolo de digestión de los Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica y electroforesis en gel de agarosa para la detección del FVL. La técnica obtuvo 100% de especificidad, sensibilidad, eficacia diagnóstica, repetibilidad y reproducibilidad. No fue posible determinar el límite de detección. Se detectó FVL en un 14.3% de los pacientes estudiados, todos con genotipo heterocigoto, el 85.7% no presentó FVL. Se recomienda seguir promoviendo la investigación en el campo de la biología molecular aplicada a la hematología, incorporar la técnica estandarizada dentro de las pruebas moleculares disponibles para el público y dar el manejo terapéutico necesario a los pacientes diagnosticados con FVL en esta investigación. Palabras claves: Factor V Leiden, trombosis venosa, estandarización, PCR-RFLP