Identificación molecular de mutaciones asociadas con enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por un defecto en el sistema de fosforilación oxidativa. Su espectro clínico es muy heterogéneo y se pueden originar por alteraciones en el ADN mitocondrial o nuclear. Actualmente, los análisis moleculares son las herramientas más confiables utilizadas...

Full description

Main Authors: Alvarado Rojas, Sofía, Emperador Ortiz, Sonia, Montoya Villarroya, Julio, Saborío Rocafort, Manuel, Raventós Vorst, Henriette
Format: Artículo
Language: Español
Published: 2019
Subjects:
ATP
Online Access: http://hdl.handle.net/10669/76631
Summary: Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por un defecto en el sistema de fosforilación oxidativa. Su espectro clínico es muy heterogéneo y se pueden originar por alteraciones en el ADN mitocondrial o nuclear. Actualmente, los análisis moleculares son las herramientas más confiables utilizadas en su diagnóstico. Con esta investigación se pretende identificar las variantes genéticas más frecuentes en el ADNmt asociadas con los principales síndromes mitocondriales en 24 pacientes del Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera” de Costa Rica diagnosticados con una mitocondriopatía. El porcentaje de pacientes en los que se confirmó su enfermedad mediante las pruebas genético-moleculares realizadas fue del 20.8%. Estos resultados indican que cuando los fenotipos de los pacientes están bien caracterizados, el porcentaje de éxito en la identificación de la mutación causal aumenta. Asimismo, excluir mutaciones en determinados genes mitocondriales no descarta el diagnóstico clínico, ya que lo ideal es realizar una secuenciación completa del ADNmt en aquellas personas candidatas a padecer síndromes relacionados con una patología mitocondrial, utilizando muestras del tejido más afectado y no sólo ADN de leucocitos. Se concluyó que la gran variabilidad en la presentación clínica de las enfermedades mitocondriales es el reflejo de la complejidad estructural, funcional y genética de la cadena respiratoria, siendo necesario disponer de un equipo multidisciplinario que permita un diagnóstico precoz y exacto de estas patologías.