Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses

Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más efi cientes para prevenir la rec...

Descripción completa

Autores Principales: Vindas Smith, Rebeca, Cuenca Berger, Patricia, Brenes Pino, Fernando, Castro Volio, Isabel
Formato: Artículo
Idioma: Español
Publicado: 2018
Materias:
Acceso en línea: http://actamedica.medicos.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/731
http://hdl.handle.net/10669/76026
Sumario: Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más efi cientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Métodos: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confi rmatorios. Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fi able y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.