Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica

El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas de aprendizaje hasta retardo mental. Con frecuencia se asocian retrasos se...

Full description

Main Authors: Castro Volio, Isabel, Vindas Smith, Rebeca, Cuenca Berger, Patricia
Format: Artículo
Language: Español
Published: 2018
Subjects:
Online Access: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0253-29482005000100005
http://hdl.handle.net/10669/75996
Summary: El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas de aprendizaje hasta retardo mental. Con frecuencia se asocian retrasos severos en el lenguaje, problemas de conducta, comportamiento semejante al autista, testículos agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y deficiente integración sensorial. Se hace un resumen del conocimiento actual de esta patología y del trabajo de los autores. Se tocan temas como el producto génico, los métodos de diagnóstico, el cuadro clínico, la epidemiología, la prevención, el tratamiento, el tamizaje y la situación en Costa Rica.