Glaucoma in Costa RIca. Initial approaches

El glaucoma es la segunda causa de ceguera irreversible en el mundo. El componente genetico de algunos de los distintos tipos ha sido demostrado: seis loci (GLC1AGLC1F) y dos genes (TIGNMY0C y OPTN) se conocen. hasta ahora, como responsables de la aparicion de glauet)-- mas primarios de angulo...

Descripción completa

Autores Principales: Rautenstrauss, Bernd, Azofeifa Navas, Jorge, Chavarría Soley, Gabriela
Formato: Artículo
Idioma: Inglés
Publicado: 2016
Materias:
Acceso en línea: http://www.revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15290
http://hdl.handle.net/10669/15415
http://dx.doi.org/10.15517/rbt.v1i2.15290
Sumario: El glaucoma es la segunda causa de ceguera irreversible en el mundo. El componente genetico de algunos de los distintos tipos ha sido demostrado: seis loci (GLC1AGLC1F) y dos genes (TIGNMY0C y OPTN) se conocen. hasta ahora, como responsables de la aparicion de glauet)-- mas primarios de angulo abierto tanto del tipo juvenil (JOAG) como del tipo de adultos (COAG). Ademas, dos loci (GLC3A,GLC3B) y un gene (CYPIBI) se hen descubierto coma causal del tipu primariu congenito (PCG). Sc presenta una relaciort de los estudios geneticos iniciales sobre el glaucoma en Costa Rica. Nueve families: 1 con JOAG, 1 con PCG y 7 con COAG se estudiaron en bused de mutaciones en los genes conocidos. Una duplicaciOn de 10 ph, 1546-1555dupTCATGCCACC, en el gene CYPIBI, causa glaucoma en condicionhornocigraa cn una fatutliaconsaguinca con PCG. Esta mutation se ha encontrado en otros paises y origins un codon dc terminacion prematuro que codifica una proteins 140 aminoacidos mas cotta que la normal. En dos de las families eon COAG encondo tins variante inocua Arg76Lys en el exon I del gen TIGR/MYOC. Otros pacienies prescntaron. en el gene OPTN, dos variantes en la region codificarne (Thr34Thr. Met 9SLys) y 7 cambios intrOnicos. Una de las familia.; con COAG cumple con los requerimientos minimos parr tut anilisis de ligamicnto, por lo que sc utilizaron 379 marcadores microsateliticos pars mapear el gen causante de Is enfermedad. No sc obtuvieron valores LOD quc elaramente impliearan a alguna region criamosamica. La evidencia senala que el glaucoma hereditario en Costa Rica tiene una gran heterogeneidad gcnetica y que es muy posible que los estudios que se desarrollan vayan a descubrir nuevos genes involucrados en la patologia