Mutaci?n 20210G/A del gen de la protrombina en una familia costarricense

La mutaci?n del gen de la protombina (PTG20210A), es un importante marcador asociado a un mayor riesgo de trombosis. Objetivo: se presenta el caso de una paciente con eventos tromb?ticos. Materiales y m?todos: La paciente con historia de tromboflebitis y abortos sin factores de riesgo conocidos para...

Full description

Main Authors: Salazar S?nchez, Lizbeth, Jim?nez Cruz, Guillermo, Chaverri, Pilar, Ramos, V., Herrmann, Falko H.
Format: Artículo
Language: Español
Published: 2015
Subjects:
Online Access: http://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/7871
http://hdl.handle.net/10669/12336
Summary: La mutaci?n del gen de la protombina (PTG20210A), es un importante marcador asociado a un mayor riesgo de trombosis. Objetivo: se presenta el caso de una paciente con eventos tromb?ticos. Materiales y m?todos: La paciente con historia de tromboflebitis y abortos sin factores de riesgo conocidos para ello. Se realizaron an?lisis de coagulaci?n y estudios moleculares para el factor V Leiden (FVL), la mutaci?n C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR C677T) y de la mutaci?n de PTG20210A. Tambi?n, se analizaron tres hijos de ella. Resultados: La mutaci?n del FVL no fue encontrada en este paciente ni en ning?n miembro de su familia. La paciente es heterocigota para la MTHFR C677T y homocigota para la variante PTG20210A. Tres hijos suyos son heterocigotas para esta ?ltima mutaci?n. Conclusiones: La variante de la PTG20210G se asociada con eventos de trombosis venosa. En el presente caso, ha sido importante este hallazgo para determinar las medidas terap?uticas de esta paciente y para tomar medidas preventivas de eventos tromb?ticos en los miembros de su familia que la portan.