Determinación indirecta, mediante marcadores de ADN, del estado de portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD) en una familia costarricense

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2002

Main Authors: Chavarría Soley, Gabriela, Reis, André, Azofeifa Navas, Jorge
Format: Artículo
Language: Español
Published: Acta Pediátrica Costarricense 16 (1): 32-38 2015
Subjects:
Online Access: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1409-00902002000100004&script=sci_abstract&tlng=es
http://hdl.handle.net/10669/11356
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spelling RepoKERWA113562018-06-20T16:37:43Z Determinación indirecta, mediante marcadores de ADN, del estado de portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD) en una familia costarricense Chavarría Soley, Gabriela Reis, André Azofeifa Navas, Jorge Genética humana Costa Rica Medicina Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2002 Estimar el riesgo de ser portadoras a mujeres emparentadas por línea materna con un paciente afectado con DMD. Sitio de realización: Instituto de Genética Humana, Universidad Friedrich Alexander Erlangen-Nuremberg e INISA, Universidad de Costa Rica. Materiales y métodos. Se obtuvo ADN de 19 personas emparentadas por vía materna con un paciente afectado con DMD; para cada uno se analizaron, mediante PCR, 5 marcadores microsatelíticos ubicados en la región del gen de la distrofina. Se marcó un imprimador de cada par con un fluorocromo, se determinó el tamaño de los productos de amplificación por electroforesis capilar fluorescente y se construyeron haplotipos para la región de interés. Resultados. Se determine el haplotipo de riesgo en el paciente, el que también se encontró en dos primos suyos, adultos sanos y en tres de sus tías y tres primas. Los hermanos del paciente heredaron de su madre el cromosoma X portador del haplotipo normal. Conclusiones. Los resultados indican que el paciente herede una mutación de novo, originada en la línea germinal ya sea de la madre o de la abuela materna y que ninguna de las otras mujeres de la familia está en riesgo incrementado de ser portadoras. No es posible determinar si la madre del niño es portadora de la mutación. Universidad de Costa Rica, Vicerrectoria de Investigation, proyecto 742-97- 253 Servicio Alemán de Intercambio Academic° (DAAD) Universidad de Erlangen-Nuremberg, Institute de Genetica Humana. UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) 2015-03-19T20:24:58Z 2015-03-19T20:24:58Z 2002 info:eu-repo/semantics/article Artículo científico http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1409-00902002000100004&script=sci_abstract&tlng=es issn:1409-0090 http://hdl.handle.net/10669/11356 742-97-253 es application/pdf Acta Pediátrica Costarricense 16 (1): 32-38 Acta Pediátrica Costarricense 16(1):32-38. 2002
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