Cariotipos conyugales en infertilidad y pérdidas gestacionales en Costa Rica

Artículo científico--Instituto de Investigaciones en Salud-- 2002

Main Authors: Castro Volio, Isabel, Ortiz Morales, Fernando
Format: Artículo
Language: Español
Published: Tokoginecol Pract 61 (6): 332-336 2015
Subjects:
Online Access: http://hdl.handle.net/10669/11328
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spelling RepoKERWA113282018-06-20T16:36:01Z Cariotipos conyugales en infertilidad y pérdidas gestacionales en Costa Rica Couples karyotypes in infertility and pregnancy loss cases in Costa Rica Castro Volio, Isabel Ortiz Morales, Fernando Aborto habitual. Trisomia 22 en mosaico. Defectos cromosomicas Citogenética Translocaciones cromosómicas Defectos cromosómicos Costa Rica Artículo científico--Instituto de Investigaciones en Salud-- 2002 Less than 10% of couples with three or more consecutive pregnancy losses show chromosomal defects on routine cytogenetic testing. The objective of this work was to study the role of these defects on infertility and recurrent abortion, for the first time in Costa Rica. Karyotype analysis of 71 couples showed normal results except for seven people. This renders a 4,9% frequency of chromosomal defects in this population. The abnormalities found were mos 45,X / 46,XX in two women and one case each of 45,XY, der (13;14)(q10:q10). 46,XX, t (8;21), 46,XY, t (?;18), mos47XX, +22 / 46,XX and mos 47,XY, +mar /46,XY. These couples received genetic counselling and were offered prenatal diagnosis in any subsequent pregnancy Menos del 10% de las parejas con historia de tres o más pérdidas gestacionales consecutivas muestran anomalías cromosómicas paternales o maternales. El objetivo de este trabajo fue investigar por primera vez en Costa Rica la causalidad de los defectos cromosómicas en los problemas de infertilidad y aborto habitual. Se estudiaron 71 parejas mediante análisis citogenético según técnicas usuales. Las parejas en las cuales se detectó cromosomopatía recibieron asesoramiento genético. De las 142 personas estudiadas, todas menos siete tuvieron eI cariotipo normal. Esto representa una frecuencia de 4,9% de cromosomopatía en esta población. Los defectos cromosómicos encontrados fueron mos 45,X / 46,XX en dos mujeres y un caso cada uno de 45,XY, der (13;14) (q10;q10), 46, XX, t (8:21), 46,XY, t (?;18), mos 47,XX,+22 / 46,XX y mos 47,XY+mar /46,XY. El asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal son acciones de salud necesarias y adecuadas para prevenir el nacimiento de productos con defectos cromosómicos en estas parejas. Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud. A Gerardo Escalante López, pionero de las nuevas tecnologías en reproducción asistida en Costa Rica, por su confianza al remitirnos sus pacientes para estudio citogenético. A la Vicerrectoría de Investigación de la Universidad de Costa Rica, par el apoyo recibido a través del Programa de Investigación Citogenética Humana y Diagnóstico Prenatal # 742-90-913. UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) 2015-03-02T17:48:02Z 2015-03-02T17:48:02Z 2002 info:eu-repo/semantics/article Artículo científico http://hdl.handle.net/10669/11328 742-90-913 es application/pdf Tokoginecol Pract 61 (6): 332-336
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